Definición. http://www.institutobernabeu.com/El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia . Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona testosterona. Los médicos a veces llaman a esta afección síndrome "XXY". Los niños afectados por este síndrome nacen con él. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de tamaño de las . Proporcióneles artículos y folletos a los maestros de su hijo y al director de la escuela acerca del síndrome de Klinefelter. Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (en contadas ocasiones, no llegan a atravesar esta etapa). Otros tienen vello corporal ralo, senos (mamas) agrandados y caderas anchas. • No es hereditaria. Sólo el screening neonatal en recien nacidos varones para detección de cromatina de Barr en células del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnóstico y seguimiento adecuado. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Infórmese sobre esta afección. Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. Socialmente, tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Son frecuentes las asociaciones del SK con neoplasias especialmente las de células germinales mediastínicas, y con otros tumores en la edad adulta. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Esta información no reemplaza el consejo de un médico. PAMPLONA - IRUÑA, XVIII CURSO DE FORMACION CONTINUADA. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 47(4): 30-39. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos. Esta es una condición causada por la presencia de un cromosoma X adicional en varones. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del . Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. El síntoma más común es la infertilidad. No hay forma alguna de modificar la composición cromosómica XXY en una persona que ha nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Experta en temas de embarazo, maternidad y paternidad, bebés y niños, y coordinadora de nuestra Agenda de Crecimiento. La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Las variaciones anteriormente citadas provocan en la persona lo siguiente: Cuando un bebé está afectado por esta anomalía cromosómica, suele ser un pequeño con poco músculo, con poca fuerza. El síndrome de Klinefelter solo afecta a los niños. o [ “pediatric abdominal pain” ] Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, pudiendo presentar problemas en la lectura, la escritura y/o la ortografía. En bebés y niños se manifiesta a través de . EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los . Una vez comienzan a crecer y, al contener un cromosoma de mujer, le crecerán los pechos y caderas, y tienden a tener sobrepeso, ya que se desarrollan características propias de una mujer. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes signos o bien todos ellos: Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía. trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales, diagnostico de las anomalías cromosómicas, Tecnologías de secuenciación de próxima generación. SINDROME DE KLINEFELTER Arenas Rojas Raquel De la Cruz Hernández Arely Marin Torreblanca Sahe SanchezVazquez David Tlatelpa Fuentes Brenda. Problemas de lectura, escritura y ortografía. Las posibilidades de convertirse en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. De esta manera puedes proporcionar información precisa, apoyo y aliento. El nombre Cigna, logotipo y otras marcas de Cigna son propiedad de Cigna Intellectual Property, Inc. LINA y NYLGICNY no son afiliadas de Cigna. EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. En este caso, los niños tienen un cromosoma extra o, a veces, más. HOSPITAL "VIRGEN DEL CAMINO" En estos casos los tratamientos que suelen llevarse a cabo son la. la baja estatura ( deficiencia de la hormona del crecimiento) las enfermedades óseas (el raquitismo y la osteoporosis) los trastornos genéticos, ( síndrome de Turner . El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. , algunos de los síntomas más relevantes son: Desarrollo motor lento, lo que implica un retraso en la adquisición de la habilidad para gatear o caminar. Además, tardan muchísimo más en aprender a gatear y a andar. Para hacer un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad. En bebés, algunos de los síntomas más relevantes son: En niños y en adolescentes los síntomas que se presentan son los siguientes: En la adultez, los síntomas más relevantes son aquellos relacionados con el desarrollo corporal y de los caracteres sexuales. Antes de la pubertad, los niños con síndrome de Klinefelter son indistinguibles del resto de la población, aunque pueden mostrar un leve retraso en el aprendizaje y un comportamiento inmaduro. Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos de los chicos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona masculina testosterona. Esta es la versión para el público general. Complicaciones. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que . La obtención y conservación de los espermatozoides de los varones que los producen puede darles la oportunidad de engendrar hijos biológicos. Queratocono: El queratocono es especialmente frecuente en niños con SD. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. • Use “ “ for phrases El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. together for emotional support and understanding across multiple locations to reach you in the community where you live. En niños pequeños: 2 - 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje. Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. En algunos hombres, el pene no alcanza un tamaño adulto. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. Se trata de un proyecto en el que han participado activamente 19 entidades federadas con el objetivo de llevar a cabo una formación práctica sobre "Cómo poner en marcha un programa de educación emocional para menores con síndrome de Down". ), Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad. No hay un tratamiento específico para esta anomalía. La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera ó segunda división meiótica, siendo más frecuente la aparición de SK en relación a la edad materna más avanzada. Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. En el caso de los niños, el tratamiento debe iniciarse cuando empiece la pubertad, alrededor de los 12 años. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. Algunos de ellos pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter se trata de un trastorno genético que afecta únicamente al género masculino. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. En otras ocasiones, incluso, pueden darse combinaciones, como XXXY y XXXXY. Reconozca sus sentimientos. El enlace que ha seleccionado lo llevará a un sitio web de terceros. Si una de las células defectuosas inicia un embarazo, un bebé de género masculino nacerá con la afección XXY. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, los chicos con síndrome de Klinefelter nacen con un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células. © 1995-2022 Healthwise, Incorporated. Antes del nacimiento, las pruebas realizadas a la madre, Después del nacimiento, análisis de sangre, Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por casualidad cuando se realiza unas pruebas genéticas por otro motivo. Especialistas desde 2006 en evaluación, valoración e intervención de las necesidades psicoeducativas de los escolares (Desde los 0 años). Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar. La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. El síndrome de Klinefelter generalmente no se diagnostica sino hasta el momento de la pubertad. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. Los chicos con síndrome de Klinefelter son más proclives a la timidez y a tener poca confianza en sí mismos, lo que les puede dificultar bastante las cosas. La aparición de más de 2 cromosomas X, ocasiona una patología que se diferencia del cuadro clásico de SK y se denomiona polisomía X del varón: 48XXY, 49XXXXY. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. TABLA: CARACTERISTICAS CLÍNICAS, FRECUENCIA (%) Y ANOMALÍAS, Cubito valgo, sinostosis radiocubital, coxa valga, pectus excavatum, Hipertelorismo, paladar ojival, paladar hendido, micrognatia, dismorfia y alteraciones dentales, mentón pequeño, mandíbula triangular, epicantus, Criptorquidea, escroto bifido, hipospadias. El problema común para los padres es el miedo a lo desconocido. Bajos niveles de energía: no le gusta estar activo; Problemas para aprender a leer, escribir y hacer matemáticas; . CLINICA: en general el diagnóstico es tardío, debido a la pobre expresividad clínica de este síndrome en la infancia. Dificultad a la hora de socializar o expresar sentimientos y pensamientos. El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta un sector de la población masculina. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. siempre que se necesite cualquier tipo de apoyo para una persona con este trastorno o para su familia. En ese momento, los testículos del niño no crecen y es posible que usted comience a notar otros síntomas. Consecuencias de tener el síndrome de Klinefelter. La etiología es genética, los . Si se inicia el tratamiento pronto, este resultará mucho más eficaz. Después del nacimiento, se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad, cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. Para hacer un diagnóstico del síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. (Véase también... obtenga más información ). Es necesario, sin embargo, esclarecer que los niños con Síndrome de Klinefelter en un gran número de casos demuestran dificultades en la expresión mediante el lenguaje verbal, asimismo, comprenden lo que oyen en un nivel similar al de sus pares. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica. En niños, un cariotipo está indicado cuando hay la posibilidad de que el niño tenga un defecto congénito de las gónadas como el síndrome de Klinefelter. Cihak, D. F., Kessler, K., & Alberto, P. A. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, terapeutas del habla y otros expertos. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. La prueba prenatal no invasiva se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna. Para determinar si su hijo tiene el síndrome de Klinefelter, su médico le preguntará sobre sus antecedentes de salud, le hará un examen físico y solicitará una prueba cromosómica llamada cariotipo. No obstante, no existe una discapacidad intelectual en ningún caso. consiga ayuda de profesionales calificados que tengan experiencia con niños que tienen el síndrome de Klinefelter. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. Niños con síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuen-te de hipogonadismo primario en varones con una prevalencia de 1/660. Alrededor del 10% de las personas con cariotipo 47, XXY tienen una situación llamada mosaico , en el que los diversos tejidos del cuerpo humano tienen líneas celulares con diferente composición cromosómica XY/XXY. It brings the entire family Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del . 7 Dentro del tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede haber: 7.1 Terapia de reemplazo de testosterona. El síndrome de Klinefelter es tan común como silencioso. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra. Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales . Dese tiempo para enfrentar sus sentimientos, y hable con el médico de su hijo acerca de sus inquietudes. Para aprender más sobre Healthwise, visite Healthwise.org. Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Información detallada, Siobhan M. Dolan MD, MPH - Genetista reproductiva, Los planes de seguro médico y dentales, tanto individuales como familiares, están asegurados por Cigna Health and Life Insurance Company (CHLIC), Cigna HealthCare of Arizona, Inc., Cigna HealthCare of Illinois, Inc. y Cigna HealthCare of North Carolina, Inc. El seguro de salud de grupo y los planes de beneficios de salud están asegurados o administrados por CHLIC, Connecticut General Life Insurance Company (CGLIC) o sus afiliados (consulta. Generalmente tienen esterilidad. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Uno de ellos es el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C), que es poco frecuente pero puede aparecer en menores afectados por el COVID. Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. Reviewed by: Judith L. Ross, MD Los niños que nacen con esta patología poseen un cromosoma sexual de más, en concreto, el cromosoma X. Por tanto, su cariotipo es 47, XXY.. Las consecuencias de heredar este cromosoma adicional son alteraciones en el desarrollo normal del organismo, hipogonadismo y esterilidad masculina. Cuando se habla del síndrome de Klinefelter, se está haciendo referencia a una afección de origen genético, la cual, aparece cuando un niño al nacer presentar una copia adicional del cromosoma X, es importante destacar que este problema solo afecta a las personas del sexo masculino, y en algunos casos, se suele diagnosticar cuando la . . Ésto hace que a largo plazo el lenguaje quede afectado en cuestiones como la fluidez verbal, el manejo de estructuras complejas, o la recuperación de palabras. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas . y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX). Si lo estás pasando mal para seguir el ritmo de las clases, habla con tu orientador escolar o con tu tutor. Las expresiones... obtenga más información y cáncer de mama Cáncer de mama en los hombres Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. El síndrome de Klinefelter es uno de los mas comunes condiciones cromosómicas en recién nacidos. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida. Asociación del Síndrome de Klinefelter (GB) "Las necesidades de aprendizaje de los niños con KS" es un recurso para maestros y asistentes de clase de niños que han recibido un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. También existen tratamientos hormonales, que dotan al hombre de testosterona para hacerle crecer vello púbico. Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. Aliente a su hijo a participar en actividades para mejorar sus habilidades motrices físicas, como karate, fútbol, básquetbol, béisbol o natación. Así mismo, pueden requerir la administración de complementos de testosterona, comenzando en la pubertad. El síndrome de Klinefelter no se trasmite en el seno de la familia como algunas enfermedades genéticas. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. La presencia de un cromosoma X adicional en los hombres ocurre la mayoría de las veces cuando el material genético en el óvulo no se divide en partes iguales. El nombre Cigna, logotipo y otras marcas de Cigna son propiedad de Cigna Intellectual Property, Inc. LINA y NYLGICNY no son afiliadas de Cigna. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente. La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. Ofrecido por: El Concello de Ferrol pondrá en marcha esta misma semana el primer protocolo de actuación municipal ante casos de síndrome de Diógenes con el que se busca dar "un paso más en el . : La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Este sitio web no está dirigido a los residentes de New Mexico. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. que aseguran o administran HMO grupal, HMO dental y otros productos o servicios en tu estado). El personal de Healthwise, Evaluación médica:John Pope MD - Pediatría & Martin J. Gabica MD - Medicina familiar & Adam Husney MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan MD, MPH - Genetista reproductiva. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 hombres. También pueden tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía. Todos los derechos reservados. la lista de entidades legales La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY. Ambas comparten escenario en la obra "Dos Locas de Remate" donde además han dejado al descubierto una que otra obsesión, pero ¿será por esto que las han dejado los hombres?Las actrices esto dijeron ante nuestras cámaras. Los trastornos de la mama incluyen Ginecomastia Cáncer de mama El crecimiento de las mamas en los hombres se denomina ginecomastia... obtenga más información más frecuentemente que otros varones. Algunos chicos no presentan signos perceptibles o bien pocos signos. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Lo siento, debes estar conectado para publicar un comentario. El síndrome de Klinefelter sucede cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Controla el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. Es una afección en los varones causada por la presencia de un cromosoma X adicional. Eso sí, la mayoría de los síntomas se pueden tratar y evitar sus consecuencias. Experimentan su peor época durante la adolescencia, entre los 14 y 21 años, cuando los síntomas se agudizan. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos. La presencia de criptorquídea, micropene, hipospadias etc y a veces un fenotipo peculiar, puede orientar al diagnóstico. Date Reviewed: Sep 13, 2021. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. la pubertad precoz y el retraso de la pubertad. En general, el aprendizaje se ve ralentizado: tardarán más que otros niños en leer y escribir. Hay 2 tipos de cromosomas, llamados cromosomas sexuales, que determinan el sexo genético de un bebé. Tratamiento de fertilidad. (Te interesa: Amniocentesis: la solución a tus dudas). El pequeño nace con dos cromosomas X y un cromosoma Y, cuando lo corriente es que sean XY, en el caso de los niños, y XX, en el caso de las niñas. Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios ("de más") en individuos genéticamente masculinos. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas . Esto hace que estos sujetos presenten una cromatina de Barr con masa presente, siendo esto propio de las mujeres por la presencia de 2 cromosomas X. En niños pequeños: 2 – 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros. El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. En la pubertad, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas son algo más grandes de lo habitual (ginecomastia Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres) Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. El síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. La información contenida dentro de los genes se organiza en estructuras denominadas cromosomas, presentes en gran . Pero también puede suceder cuando el material genético en el espermatozoide se divide en partes desiguales. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando la concentración de testosterona del niño hasta que esté dentro de la normalidad. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. DIRECTORA EDITORIAL MI BEBÉ Y YO. . El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, . Use informes, llamadas telefónicas y reuniones para identificar y solucionar problemas. Estos enfermos suelen tener signos y síntomas más fuertes que el clásico sindrome de Klinefelter, además de afectar en el desarrollo sexual . Discapacidad intelectual. Es fundamental evitar que se froten los ojos para evitar que siga progresando. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. En aproxi-madamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el . Comuníquese con los maestros de su hijo con regularidad para comparar cómo le va en la casa y en la escuela. Aún así, muchos otros embarazos con estas características progresan sin incidencias. Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización. Pero esta afección está más allá del control de una persona. El síndrome de Klinefelter afecta solamente a las personas de género masculino. síndrome de Klinefelter en la columna de Querida Abby 1, escrita en 1989. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos, Introducción a los síndromes de deleción cromosómica, Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales. Un psicólogo o un terapeuta te pueden enseñar estrategias y habilidades prácticas para ayudarte a sentirte más seguro en contextos sociales. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. En casi todos los hombres, los testículos permanecen pequeños. Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable. La hormona mejora la densidad ósea, disminuye la probabilidad de que se produzcan fracturas y estimula el desarrollo de una apariencia más masculina. Los varones con el síndrome suelen ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para producir esperma. En niños y niñas con un cariotipo normal, se pueden identificar defectos en la síntesis de las hormonas sexuales esteroideas suprarrenales midiendo la 17-hidroxilasa, una enzima . De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. La infertilidad en los hombres con síndrome de Klinefelter es causada por problemas en la producción de esperma, lo que sucede por dos razones. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. DRA. Menor vello facial y corporal tras la pubertad. Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres), Tecnologías de secuenciación de última generación. Muchos hombres que tienen el síndrome de Klinefelter no tienen síntomas evidentes. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. No controlamos ni tenemos ninguna responsabilidad por el contenido de ningún sitio de terceros. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. o [ “abdominal pain” –pediatric ] Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales. Please confirm that you are not located inside the Russian Federation. Actualmente, se realizan reducciones de pecho y caderas con cirugía estética. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 600 recién nacidos vivos. El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma sexual X adicional. El INCIID también tiene un foro de discusión en línea . El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Muchos de ellos se pueden beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. Use of a Handheld Prompting System to Transition Independently through Vocational Tasks for Students with Moderate and Severe intellectual disabilities. En estos niños puede presentarse un retraso del lenguaje, pudiendo comenzar a hablar entre los 18 y los 24 meses de vida. Estos tratamientos pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome. Los niños con este síndrome pueden presentar distintas dificultades del aprendizaje: Dificultades para prestar atención. Por ejemplo, se podría haber realizado una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información con el fin de obtener células del feto para su análisis cromosómico si la madre tenía 35 años o más cuando estaba embarazada. Se trata de una anomalía cromosómica, que solo afecta a los bebés varones. En niños con SD, es bastante frecuente (hasta un 86% según algunos estudios), aunque sólo requieren cirugía un pequeño porcentaje de casos, cuando la opacidad afecta a la visión. Cuando se recibe un diagnóstico de Síndrome de Klinefelter es importante acudir a centros de apoyo especializados para recibir apoyo y orientación. que aseguran o administran HMO grupal, HMO dental y otros productos o servicios en tu estado). 75% de casos registrados. Vieron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el sindrome de Klinefelter poseían una copia extra del . Para los niños, terapia del habla y del lenguaje, Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras de uno de sus padres. Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. El daño en los cromosomas es irreparable, pero existen diversos tratamientos para atenuar los síntomas de este síndrome y permitir que quienes lo padecen tengan una vida normal, por ejemplo: Tratamientos de sustitución hormonal: es una terapia que implica el reemplazo de la testosterona en el niño para elevarla a sus niveles normales y, así . Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ). • Use – to remove results with certain terms Todos los derechos reservados. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Estos se denominan X o Y. El programa se ha desarrollado en dos fases: preparación y ejecución. Haz clic aquí para más información. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . 4.1 Los síntomas que se pueden presentar en niños y adolescentes son: 4.2 Los síntomas principales en adultos son los siguientes: 5 Diagnósticos de sindrome. Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Se trata de una afección genética (lo que significa que el sujeto nace con ella). Aliente a su hijo a ser independiente. De esta manera puedes proporcionar información precisa, apoyo y aliento. Healthwise, Healthwise para toda decisión de salud y el logotipo de Healthwise son marcas registradas de Healthwise, Incorporated. . Hable con su médico acerca de su tratamiento. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. En la mayoría de los casos, los niños que presentan este síndrome pueden llevar una vida totalmente normal, sin embargo, en casos en los que sí se presentan síntomas que perjudican el desarrollo del niño, existen tratamientos médicos y trabajos terapéuticos muy eficaces que ayudan a reducir los efectos del síndrome. Además, pueden tener malformaciones en sus genitales. A pesar de que no se hable mucho de él, este trastorno cromosómico puede afectar a 1 de cada 1000 bebés varones que nacen . Especialistas en Dificultades de Aprendizaje, Dificultades de Aprendizaje y síndrome de klinefelter, Recibe la Mejor NewsLetter Educativa del Mundo, Información adicional Protección de Datos, Perfil de Instagram de Área 44 Servicios Educativos. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta. Estas variantes afectan 1 en 50,000 o menos recién nacidos. Es posible que su voz no sea tan grave. 25 de agosto del 2015 Publicado en: Investigación De acuerdo con el autor principal el doctorado Sharron Close, los niños con el síndrome de Klinefelter son el grupo menos estudiado y vulnerable debido a su diagnóstico tardío, estigma y malentendido sobre la naturaleza de los desordenes de los cromosomas sexuales. Problemas con la lectura, las matemáticas, la escritura o la ortografía. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no . Se trata de un problema genético del que no se habla demasiado. Si continua navegando, consideramos que Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. FISIOTERAPIA La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje. Los cromosomas... obtenga más información son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Para conocer la disponibilidad, costos y detalles completos de la cobertura, comunícate con un agente autorizado o con un representante de ventas de Cigna. * En niños: cuando tienen problemas de aprendizaje * En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo * En adultos: cuando tienen problemas de fertilidad Cariotipo 47, XXY o Síndrome de Klinefelter 3 Es una prueba de diagnóstico prenatal. Puede cambiar la configuración u obtener más información en la página de política de cookies, El Síndrome de Klinefelter y Dificultades de Aprendizaje, El Síndrome de Klinfelter y las Dificultades de Aprendizaje, El síndrome de Klinefelter se trata de un trastorno genético que, En la mayoría de los casos, los niños que presentan este síndrome, El síndrome de Klinefelter se caracteriza por una. Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. Pero hay veces en que el síndrome de Klinefelter interfiere en el habla, el aprendizaje y el desarrollo. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Necessità di tradurre "ALTO NIVEL DE EXPOSICIÓN" da spagnolo e utilizzare in modo corretto in una frase? Un estudio extenso sobre bebés menores de 2 años de edad con síndrome de Klinefelter indicó que la mayoría de los bebés XXY tenían genitales externos normales y rasgos faciales, altura y peso en el rango normal, pero muchos tenían un retraso de la marcha y/o del habla. While we are ranked among the best children's hospitals in the country, it's our compassionate approach to treatment that makes us truly exceptional. Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable. Complicaciones comunes del Síndrome de Kabuki: Retrasos de desarrollo y discapacidades intelectuales que pueden estar en la escala de leves a profundas; Convulsiones; Tamaño de cabeza pequeña (microcefalia) (Véase... obtenga más información , enfermedad pulmonar crónica, varices Varices Las varices son venas superficiales de las piernas que se encuentran dilatadas. Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida. Dificultades de aprendizaje en el Síndrome de Klinefelter. Los Centros para el Control y la . Cuando lo hacen, presentan una torpeza llamativa. (2008). Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con . El síndrome de Klinefelter es responsable de la menor producción de testosterona, la hormona esencial para las características primarias de los machos. junio 2022. A pesar de que el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no es hereditario. Al seleccionar estos enlaces, saldrás de Cigna.com hacia otro sitio web que podría ser un sitio web externo a Cigna. Cuando sea adecuado, deje que su hijo esté presente durante las charlas con sus maestros. A los hombres con el síndrome de Klinefelter se les puede dar testosterona, una hormona necesaria para el desarrollo sexual. Afecta entre 1 en 500 y 1 en 1,000 machos recién nacidos Las variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más cromosomas X adicionales son menos comunes. Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una cantidad suficiente de esperma para tener hijos. SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 8. El síndrome de Klinefelter es bastante común en la población general y afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 niños varones. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios. Esto ayudará a un . La presencia de cromatina de Barr, justificaría la confirmación diagnóstica con la realización de un cariotipo. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X adicional de su madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. Susana Zabaleta dijo que de su vida privada no habla porque de por sí está sola, pero llamó la atención cuando hizo tremenda revelación sobre su época al lado . Se detectan mediante la... obtenga más información , hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es una hipoactividad de la glándula tiroidea que implica la producción inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las funciones vitales del organismo. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Through a combination of revolutionary treatments and extraordinary patient experiences, our care does more than heal. • Use OR to account for alternate terms Pero pueden tener una vida sexual normal. Esto se escribe como XXY. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. Así, cuando deberían tener un cromosoma X y uno Y, estos tienen dos X o más y uno Y. (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. En el momento en el que se separan los cromosomas, en las primeras divisiones del cigoto, se da un error. A pesar de que es importante ser comprensivo, tenga presente que supervisar demasiado a su hijo puede darle el mensaje de que usted piensa que él no es capaz de hacer cosas por sí mismo. Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan típicamente debilidad muscular, una menor fuerza muscular y una personalidad tranquila. Ocurre debido a una diferencia dentro de las células del cuerpo, en el interior de las microscópicas hebras de ADN (que componen los genes) llamadas cromosomas. El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en los varones. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede poner las cosas bastante difíciles, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico. Especialistas en detección e intervención en altas capacidades intelectuales. Reviewed by: Judith L. Ross, MD Todas las políticas de seguros y los planes de beneficios grupales contienen exclusiones y limitaciones. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven. A veces, el síndrome de Klinefelter se detecta antes de que nazca el bebé (en forma prenatal). Learn more... Monitor Your Child's Health With Our Mobile App, Meet Akron Children's Pediatric Providers, estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia), retraso de la pubertad o pubertad incompleta (o, en contadas ocasiones, no atraviesan esta etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción del coeficiente intelectual (CI) de 15 a 16 puntos, afectando sobre todo al lenguaje, particularmente a las habilidades de expresión lingüística. Bríndele educación sobre el síndrome de Klinefelter adecuada para su edad y dele la contención afectiva y el aliento que necesite. Los planes de seguro médico y dentales, tanto individuales como familiares, están asegurados por Cigna Health and Life Insurance Company (CHLIC), Cigna HealthCare of Arizona, Inc., Cigna HealthCare of Illinois, Inc. y Cigna HealthCare of North Carolina, Inc. El seguro de salud de grupo y los planes de beneficios de salud están asegurados o administrados por CHLIC, Connecticut General Life Insurance Company (CGLIC) o sus afiliados (consulta Cardiopatías congénitas, tetralogía de Fallot, enfermedad de Ebstein, comunicación interventricular. Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Disminución de autoestima y seguridad debido a sus diferencias y capacidades físicas, que afecta a su rendimiento . Tal vez te podrías beneficiar de ayuda y apoyo adicionales para que las tareas escolares y las clases te resulten más fáciles. Los planes o pólizas de seguro para lesiones accidentales, enfermedades críticas y cuidado hospitalario son distribuidos exclusivamente por o a través de subsidiarias operativas de Cigna Corporation, son administrados por Cigna Health and Life Insurance Company y están asegurados por (i) Cigna Health and Life Insurance Company (Bloomfield, CT), (ii) Life Insurance Company of North America (“LINA”) (Philadelphia, PA) o (iii) New York Life Group Insurance Company of NY (“NYLGICNY”) (New York, NY), anteriormente llamada Cigna Life Insurance Company of New York. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX y los hombres Un X y un y: las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X Y al . • Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas. La respuesta nacional que recibió su carta inspiró a Melissa para fundar el Síndrome de Klinefelter y Asociados (KS&A sus siglas en inglés), que empezó ofreciendo educación y apoyo a las . El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Las venas varicosas pueden causar dolor en las piernas, picor y sensación de cansancio. Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento. El síndrome de Klinefelter (a veces llamado Klinefelter, KS o XXY) es donde los niños y los hombres nacen con un cromosoma X adicional. En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. Participe activamente del cuidado de su hijo. La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. Desde Área 44 recomendamos acudir a la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter siempre que se necesite cualquier tipo de apoyo para una persona con este trastorno o para su familia. 7.2 Extracción de tejido . (Te interesa: El síndrome de Edwards o trisomía 18). El uso que usted haga de esta información implica que usted acepta los Términos de Uso. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. While we are ranked among the best children's hospitals in the country, it's our compassionate approach to treatment that makes us truly exceptional. con una prevalencia de 1:500.000 niños en el mundo, con incidencia en hombres y mujeres. Síndrome de Klinefelter: en qué consiste. (Te interesa: Síndrome de Turner: ¿en qué consiste? Cuando se recibe un diagnóstico de Síndrome de Klinefelter es importante. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes. . Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar. En estos momentos, se han conseguido hasta 100 fecundaciones in vitro con semen de un hombre con cromosomas XXY, por lo que deberá estudiarse cada caso para comprobar si, realmente, no es fértil o cabe la posibilidad de conseguir descendencia. ¿Qué consecuencias puede tener a corto y largo plazo? Controla el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de lenguaje y de aprendizaje. La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.Es la enfermedad genética más común en varones. JEFE DE LA UNIDAD DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA Fiebre en bebés y niños: causas y qué hay que hacer para controlarla, Faringitis en niños: qué hacer cuando aparece, Diabetes gestacional: síntomas, dieta y tratamientos, Ácido fólico en el embarazo y alimentos que lo contienen. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Asesoramiento psicológico. Alicia Rodríguez es Pedagoga y Psicopedagoga y realiza tareas de Intervención Psicopedagógica en Área 44. Para más información, vea el tema. El síndrome de Klinefelter se caracteriza por una menor producción de testosterona, lo que implica un desarrollo anómalo de los carácteres masculinos y que afecta directamente a otros carácteres del desarrollo implicados en el aprendizaje. Recuérdele que la mayoría de los hombres que tienen el síndrome de Klinefelter llevan una vida con pocos problemas. Muchos hombres con un cromosoma X adicional no saben que lo tienen y llevan una vida normal. Puede detectarse a través de una amniocentesis. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Estos individuos poseen, entonces, 47 o más cromosomas. Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad.
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